怀孕是一件喜事，在接受了一圈的祝福之后，接下来要面对的是很多的纠结。纠结在哪家医院建卡定期产检，纠结看哪位医生，纠结是自己生还是剖宫产，纠结是生男孩好还是女孩好，纠结会不会被会阴侧切。但是这些纠结与唐氏筛查和羊膜腔穿刺的纠结相比，简直是小巫见大巫。

唐氏综合征主要是由于21号染色体多出一条破坏了基因组遗传物质间的平衡所致。游离21-三体型占了唐氏综合征的绝大部分,\n其发生的主要机制是生殖细胞减数分裂时染色体不分离。所以，任何导致21号染色体不分离的原因都会导致“唐宝宝”妊娠的发生，无论是遗传因素还是环境因素。

 

我国是出生缺陷和残疾高发国家，染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症就约为1/700-800，而唐筛可以通过经济、简便和无创伤的检测方法，从外表正常的孕妇中发现怀有染色体异常的高危孕妇，以便进一步明确诊断，减少了不必要的侵入性诊断，最大限度地减少先天异常儿（例如唐氏儿、神经管缺陷儿）的出生。

 

唐氏筛查时间 ：孕11w-13w+6d 进行早期唐筛： 早期唐筛需要结合早孕期B超的颈项透明层厚度（NT）及血生化值，对21三体的唐氏儿概率进行计算。孕15-20+6周进行中期唐筛：中期唐筛可以计算宝宝患神经管缺陷、18三体及21三体的概率。由于没有NT值参与计算，其对21三体的评价效能低于早期唐筛，然而其筛查范围更加全面。

 

近年来诸多研究表明，以下几类人群更容易发生“唐宝宝”妊娠和唐氏儿的出生。

 

1、孕妇年龄>35岁

 

母亲年龄越大，处于分裂前期的初级卵母细胞在母体内停留的时间越长，产生减数分裂不分离的风险越大。此外，研究中还发现，年龄>35岁的孕母将不能通过外周血检查进行无创的唐氏产前筛查，只能直接通过羊水穿刺或脐带血检查进行产前诊断，因此，很多孕母拒绝有创的产前诊断。这也增加了高龄产妇生育出唐氏综合征患儿的几率。

 

2、孕前发热

 

有研究认为病原微生物感染所致的发热会给母体造成伤害，治疗感染所用的药物也可能会在胚胎形成的特定时期作用于某些染色体上，导致胎儿出生缺陷的发生。孕早期的感染及用药是导致唐氏综合征不可忽略的重要因素。因此，有妊娠计划的妇女及其配偶应避免发生疾病及摄入药物。

 

3、接触有害物质

 

有研究表明，孕妇美甲、居住周围环境污染、孕前家庭装修或购买新家具新车、接触农药都是唐氏综合征发生的危险因素。有人通过对唐氏综合征父母职业调查发现，父母职业为农民或工人的家庭比例远大于父母为干部的家庭，提示接触农药化肥等有毒有害物质可能是增加孕母生育唐氏综合征的危险因素。由于配子在其成熟的减数分裂阶段对外界环境敏感性高，所以环境因素可影响配子的正常形成，与出生缺陷的发生密切相关。环境中的物理、化学、生物因素都可能导致细胞染色体的畸变。

 

4、其他

 

夫妻双方备孕期病毒感染、既往复发性流产、已生育过一个唐氏儿。

 

唐筛的结果一般分为四种情况：

第一种：低风险，表明你的胎儿发生该种先天异常的机会很低，但并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性。后期需要定期产检。

第二种：临界风险，建议进一步做产前诊断。但是临界风险的孕妇可以选择无创筛查，无创主要的好处是针对21、18、13号染色体筛查有较高的准确率。如果无创提示高风险或者临界风险，需要进一步做介入性的产前诊断。但需要注意的是无创也有5%左右的漏诊风险，后期需要定期产检。

第三种：高风险，表明你的胎儿发生该种先天性异常的可能性较大，但并不是确诊，建议立即到我院产前诊断中心就诊，进一步进行介入性的产前诊断行染色体相关检查，明确诊断。      第四种：甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）单项mom值异常，可能为不良妊娠的结局。

 

 

唐筛的现实意义主要体现在早期发现、提高胎儿健康水平、提高家庭健康水平、降低家庭经济负担等方面。怀孕一路不易，做好检查至关重要，希望大家都生育一个健康的宝宝。
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