第三代试管受精技术如何筛选血友病?

第三代试管受精技术如何筛选血友病?

日期:2020-1-11

血友病是一类血液病,以凝血功能异常、凝血时间长、创伤轻、易出血为特征,严重者可发生自发性出血,血友病a(因子8不足)、血友病b(因子9不足)、血友病c(因子11缺乏症)可按凝血因子缺乏类型分类,血友病a最常见。
血友病A和血友病B是X连锁的隐性遗传病。患者多为男性(发生率约为1≤5000),女性为携带者,约10%的携带者女性会表现出不同程度的因子VIII或因子IX活动降低..大约1/3的患者是新突变,没有家族史。
主要结果如下:
(1)患病男子和正常妇女生育子女,男孩正常,女孩为带菌者。
(2)携带携带者的正常男女生下50%的儿童,50%的男孩和50%的女孩是携带者。
(3)50%的患病男女都有孩子,50%的男孩是病人,50%的女孩是病人,50%是携带者。
(4)病人和生病的妇女都有孩子,但这是极为罕见的。
第三代试管婴儿技术在美国,如何筛选血友病?
美国第三代试管婴儿是产前诊断和试管婴儿技术相结合的胚胎植入前胚胎遗传学诊断技术,能在早期实现优生学。总之,PGD技术就是在实验室对胚胎进行体格检查,然后通过试管技术将健康合格的胚胎移植到母体子宫中。消灭致病基因胚胎,让全家人摆脱遗传病。第三代试管技术已成为预防出生缺陷、提高人口素质、为遗传性疾病家庭带来好消息的重要手段。
美国第三代试管婴儿技术,特别是新一代测序技术(NGS),也可以检测出是否有更高的风险将异常基因遗传给有试管婴儿的夫妇。NGS仍然是研究人类基因组的最先进技术。


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