不孕不育是遗传病吗

不孕不育是遗传病吗

日期:2019-10-25

由于遗传因素,许多妇女无法怀孕和分娩健康的婴儿。 有时这是由于遗传的染色体异常所致。 有时是由于单基因缺陷从父母传给孩子。

此外,如果您的家庭中的其他妇女由于更年期过早, 子宫内膜异位或其他因素而在受孕方面遇到困难,那么您可能会面临同样的问题。

不孕不育是遗传病吗

染色体异常

染色体异常的胚胎在母亲子宫中的植入率很低,通常会导致流产。 如果确实植入了异常的胚胎,怀孕可能仍会导致流产或婴儿的身体问题,发育迟缓或智力低下。

染色体异常有几种:

  • 染色体的缺失部分(删除)
  • 颠倒的染色体(倒置)
  • 基因的DNA序列变化(突变)
  • 染色体太多或太少(非整倍性)
  • 附在错误染色体上的染色体碎片(易位)

易位是其中最常见的。 尽管携带易位的父母通常是正常的,但他或她的胚胎可能接受过多或过少的遗传物质,并且经常导致流产。

具有特定染色体缺陷的夫妇可能会受益于植入前遗传学诊断( PDG)以及体外受精( IVF)。

唐氏综合症通常与高龄产妇有关,是非整倍性的常见例子。 唐氏综合症是由具有多余的21号染色体(3条而不是2条)引起的。 也称为21三体性。

遗传病

更为罕见的是由于异常基因或突变而导致的遗传性遗传疾病的存在。 父母血液的染色体分析在不到5%的夫妻中确定了这种遗传的遗传原因。

单基因异常是由基因的DNA序列变化引起的突变,其产生的蛋白质可使细胞正常工作。 由于缺乏蛋白质,基因突变会改变细胞的功能。

单基因疾病通常表示特定遗传疾病的家族病史,例如囊性纤维化(CF)–一种影响生命器官粘液腺的无法治愈的致命疾病– Tay Sachs,也是致命疾病,其中有害量的脂肪堆积在大脑的组织和神经细胞中。

尽管通常很少见,但这些疾病通常对家庭造成毁灭性的影响。 幸运的是,通过植入前基因诊断(PGD)结合体外受精(IVF)在检测方面已取得了很大进展。

尽管夫妻可能没有生育问题,但如果有已知的单基因家族史,IVF和PGD可以共同努力,使父母免于心痛。


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